Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов в Красногорске

Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов назначается специалистами Красногорска при:

• диагностике наследственных и врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
• оценке эффективности лечения (при нарушении обмена азотистых оснований);
• заболеваниях, таких как анемия, аутизм, иммунодефицит, гиперурикемия и другие.

Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Материал для исследования: моча.

Пурины (аденин, гуанин, ксантин, гипоксантин) и пиримидины (урацил, тимин, цитозин, оротовая кислота) участвуют во всех биологических процессах, обеспечивая основу для хранения, транскрипции и трансляции генетической информации в виде РНК и ДНК.

Пурины и пиримидины образуются в основном в результате эндогенного синтеза, при этом пищевые источники играют лишь незначительную роль. Конечным продуктом пуринового обмена является мочевая кислота (2,6,8-триоксипурин), которая должна постоянно выводиться из организма, чтобы избежать накопления токсинов.

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов могут поражать все системы органов в любом возрасте. Диагностика специфических нарушений основана на клинической картине пациента, определении специфических паттернов концентрации метаболитов пурина и пиримидина, а также подтверждающих ферментных анализах и молекулярно-генетических исследованиях.

Наиболее часто описываемое нарушение метаболизма пуринов включает дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT), который вызывает 3 перекрывающихся клинических синдрома в зависимости от количества остаточной активности фермента. Большинство пациентов с дефицитом HPRT имеют классический синдром Леша-Найхана, тяжелое -X-связанное расстройство, характеризующееся кристаллами в моче, неврологическими нарушениями, легкой или тяжелой умственной отсталостью.