Профиль ацилкарнитина — это диагностический тест на наследственные нарушения катаболизма жирных кислот и аминокислот с разветвленной цепью. У пациентов с этим типом метаболического нарушения накапливаются специфические ацилкарнитины, которые коррелируют с соединениями ацилкофермента А, в пораженных митохондриальных метаболических путях. Например, пропионилкарнитин накапливается у пациентов с пропионовой и метилмалоновой ацидемиями.
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины назначается в медучреждениях Красногорска при:
-
дифференциальной диагностике врожденных или приобретенных заболеваний, которые связанны с нарушением обменных процессов аминокислот, жирных кислот;
-
диагностике задержки аммиака в организме;
-
оценке эффективности лечения;
-
скрининге новорожденных детей;
-
медицинском осмотре спортсменов.
Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).
Материал для исследования: кровь.
Аминокислоты — это органические соединения, которые играют важную роль в правильном переваривании пищи и образовании энергии. Аминокислоты выполняют множество функций, в том числе являются строительными блоками для белков, нейротрансмиттеров, предшественников гормонов и кофакторов ферментов. Повышение уровня одной или нескольких аминокислот может быть диагностическим признаком аминоацидопатии. Повышенный уровень аминокислот также связан с ненаследственными заболеваниями, такими как тяжелое заболевание печени и синдромом Фанкони.
Список ацилкарнитинов и аминокислот (выделены жирным шрифтом):
-
3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH);
-
3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH);
-
3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH);
-
3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH);
-
3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH);
-
3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH);
-
3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH);
-
3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH);
-
L-карнитин, свободный;
-
адипилкарнитин (C6DC);
-
аланин (ALA);
-
аргинин (ARG);
-
ацетилкарнитин (С2);
-
бутирилкарнитин (С4);
-
валин (VAL);
-
гексадеценоилкарнитин (C16:1);
-
гексаноилкарнитин (C6);
-
глицин (GLY);
-
декадиеноноилкарнитин (C10:2);
-
деканоилкарнитин (C10);
-
деценоилкарнитин (C10:1);
-
додеканоилкарнитин (Лауроил, C12);
-
додеценоилкарнитин (C12:1);
-
изовалерилкарнитин (C5);
-
лейцин+Изолейцин (XLE);
-
линолеилкарнитин (C18:2);
-
метионин (MET);
-
миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14);
-
миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1);
-
октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18);
-
октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1);
-
октаноилкарнитин (C8);
-
октеноилкартинин (C8:1);
-
орнитин (ORN);
-
пальмитоилкарнитин (C16);
-
пролин (PRO);
-
пропионилкарнитин (C3);
-
тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2);
-
тиглилкарнитин (С5:1);
-
тирозин (TYR);
-
фенилаланин (PHE).
-
цитруллин (CIT).