Пренатальный скрининг трисомий I-й триместр (11 - 13 недель + 6 дней) в Красногорске

Метод исследования: твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод).

Материал для исследования: венозная кровь.

В Красногорске сдать анализ крови на определение пренатального скрининга трисомий I-й триместр можно в лабораториях или на дому.

Важно! Обязательно приложить анкету с заключением гинеколога и данными ультразвукового исследования (УЗИ): копчико-теменной размер плода (КТР), толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости.

Связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) — это белок, вырабатываемый растущей плацентой. Во время нормальной беременности уровень этого белка увеличивается в крови беременной женщины до родов.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый во время беременности в больших количествах плацентой. При скрининге в первом триместре можно использовать либо свободную бета-субъединицу, либо общий ХГЧ. Уровни обоих показателей быстро повышаются в крови беременной женщины в течение первых 8-10 недель, затем снижаются и стабилизируются на более низком уровне на оставшуюся часть беременности.

Распространенные генетические заболевания

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) — состояние, при котором существуют три копии 18 хромосомы. Как и в случае синдрома Дауна, высокий риск вынашивания плода с данной патологией увеличивается с возрастом матери. Генетическое заболевание связанно с множественными врожденными пороками и обычно приводит к летальному исходу, поскольку живорожденные дети редко доживают до одного года. Эта аномалия встречается гораздо реже, чем синдром Дауна, по статистическим данным у 1 из 6000 новорожденных детей.

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) — состояние вызывает умеренную умственную отсталость и проблемы развития, которое может быть связано с врожденными пороками сердца, легких и органа слуха, лейкемией и заболеваниями щитовидной железы. Многие осложнения данной патологии развития поддаются лечению, а продолжительность жизни детей с данной патологией значительно увеличилась. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией увеличивается с возрастом матери (старше 35 лет).

Одним из преимуществ данного обследования является то, что оно позволяет беременным женщинам пройти раннюю диагностику патологий плода. Исследования в первом триместре не позволяет оценить риск дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Это можно оценить только во втором триместре. Подход к скринингу, который может выбрать женщина, зависит от того, какие технологии доступны, и когда она впервые обращается в женскую консультацию или в специализированный центр.

Пренатальный скрининг трисомий I- го триместра назначается при:

• выявлении вероятных хромосомных аномалий у плода (болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях);

• оценке угрозы преждевременного прерывания беременности или выкидыша, чтобы грамотно спрогнозировать дальнейшее течение беременности.