Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) - PRISCA II в Красногорске

Исследование крови является обязательной составляющей второго перинатального скрининга. Повторно сдать кровь беременной женщине рекомендуется в том случае, если результаты скрининга I триместра показали риск отклонений. Есть и другие ситуации, когда беременной показано биохимическое исследование крови на 16-20 неделе:

• возраст 35+ у будущих родителей или одного из них – после 35 лет снижается качество половых клеток, растет вероятность генетических мутаций и врожденных отклонений у плода;

• выкидыши и замершая беременность в анамнезе;

• случаи рождения детей с генетическими отклонениями или синдромом Дауна в роду у кого-то из супругов.

Пренатальный скрининг II-го триместра (14-20 недель) методом PRISCA II назначается при:

• скрининге на вероятные хромосомные аномалии у плода (болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях);

• оценке угрозы преждевременного прерывания беременности или выкидыша, чтобы грамотно спрогнозировать дальнейшее течение беременности.

Метод исследования: твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Материал для исследования: венозная кровь.

В Красногорске пройти пренатальный скрининг II-го триместра (14-20 недель) методом PRISCA можно в лабораториях, адреса которых указаны на сайте.

Важно! Обязательно приложить анкету с заключением гинеколога и данными ультразвукового исследования (УЗИ): бипариетального размера, то есть расстояние от виска до виска (БПР).

Альфа-фетопротеин (АФП) — это вещество, вырабатываемое в печени будущего ребенка (плода). Количество АФП в крови беременной женщины может помочь определить, есть ли у плода такие аномалии, как расщелина позвоночника и анэнцефалия. Анализ может быть выполнен как часть скрининга для выявления других хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18). Исследование дополнительно поможет определить гастрошизис, врожденное заболевание, при котором часть кишечника ребенка выступает через брюшную стенку.

Эстриол свободный (E3) во время беременности становится доминирующим эстрогеном. Надпочечники плода секретируют дегидроэпиандростерон-сульфат (ДГЭАС), который в плаценте превращается в E3 и диффундирует в кровоток матери. Уровень E3 увеличивается на протяжении всей беременности, достигая максимума в срок родов. Было доказано, что снижение E3 во втором триместре является маркером синдромов Дауна и трисомии-18. Низкие уровни E3 также были связаны с потерей беременности (выкидыш), синдромом Смита-Лемли-Опица (дефект биосинтеза холестерина), Х-сцепленным ихтиозом и синдромом смежных генов (нарушения с недостаточностью плацентарной сульфатазы), дефицитом ароматазы и первичной или вторичной надпочечниковой недостаточностью плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) представляет собой гетерогенную молекулу, которая является предпочтительным маркером для выявления беременности и индикации внематочной беременности и самопроизвольных абортов.

Что такое дефект нервной трубки?

Дефекты нервной трубки — серьезные врожденные дефекты, при которых головной, спинной мозг или их покровы не развиваются полностью. Они возникают на ранних сроках беременности, влияют на развитие плода и могут вызывать у ребенка пожизненные осложнения различной степени тяжести. Существует несколько типов дефектов нервной трубки, наиболее распространенными из которых являются:

расщелина позвоночника: наиболее частый дефект нервной трубки, возникает, когда нервная трубка не закрывается полностью где-то вдоль позвоночника;

анэнцефалия: возникает, когда нервная трубка не закрывается должным образом у головки плода; приводит к неполному развитию большой части головного мозга и черепа.

Результаты исследования при многоплодной беременности

Результат исследования очень зависит от точного определения срока гестации. Если срок беременности был точно определен неточно, результаты могут быть либо ложноположительными, либо заниженными. При многоплодной беременности расчет риска синдрома Дауна или Эдвардса затруднен. Для беременностей двойней можно рассчитать «псевдо-риск», сравнивая результаты с нормальными результатами при других беременностях двойней. Оценка риска открытых дефектов нервной трубки при беременности двойней может быть определена, хотя она не так эффективна, как при одноплодной беременности.