Синдром Линча – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловливает возникновение колоректального рака. Наличие характерных для этого синдрома мутаций говорит о вероятности развития рака до 80%. При этом опухоли чаще возникают в молодом возрасте и чаще располагаются до селезеночного изгиба толстой кишки. Кроме того, при наличии мутации в гене MSH2 повышается риск развития рака эндометрия, яичников, поджелудочной железы.
Для диагностики синдрома Линча были разработаны Амстердамские критерии:
-
наличие подтвержденных случаев колоректального рака у трех или более родственников;
-
наличие подтвержденных случаев колоректального рака, как минимум, в двух поколениях;
-
развитие колоректального рака у родственников младше 50 лет.
Пациентам, соответствующим этим критериям, проводится анализ ткани на микросателлитную нестабильность, иммуногистохимическое исследование на протеины, отвечающие за репарацию дефектов ДНК, а также генетическое исследование на генетическую предрасположенность к колоректальному раку.
Пациентам с синдромом Линча рекомендуется более частый и тщательный скрининг на колоректальный рак, рак эндометрия, яичников.
Анализ на генетическую предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча) может также назначаться при:
-
обнаружении колоректального рака у близких родственников;
-
выявлении полипоза кишечника;
-
выявлении рака толстой кишки у пациента;
-
профилактика рецидива рака толстой кишки.
Исследование проводится методом пиросеквенирования.
Материал для исследования: венозная кровь.