Анализ на генетическую предрасположенность к карциноме щитовидной железы в Красногорске

Ген RET кодирует рецептор тирозинкиназы из семейства внеклеточных сигнальных молекул. Мутации, влияющие на снижение эффективности работы белка, вызывают болезнь Гиршпрунга, а повышение – злокачественные новообразования. К ним относится медуллярный рак щитовидной железы, синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2А и 2В, феохромоцитома, гиперплазия околощитовидной железы.

Некоторые типы мутаций связаны с возникновением папиллярного рака щитовидной железы и немелкоклеточного рака легких. Селективные ингибиторы тирозинкиназ демонстрируют эффективность лечения рака щитовидной железы в случаях, где были обнаружены данные мутации RET.

Синдром МЭН – множественной эндокринной неоплазии – представляет собой комплекс заболеваний нескольких эндокринных желез (опухоли или гиперплазии), обладающий аутосомно-доминантным типом наследования. Опухоли в большинстве случаев являются производными нейроэктодермальной ткани. В развитии МЭН – синдрома также играют значительную роль мутации гена RET. Комплекс симптомов обусловлен сочетанием различных эндокринных нарушений, а также часто встречающейся сопутствующей дисплазией других органов.

Состав исследования:

• RET (Cys611; Cys611 Trp)
• RET (Cys618; Cys618 Ser/Arg)
• RET (Cys609; Cys609 Tyr/Arg)
• RET (Cys634; Cys634 Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp)

Анализ на генетическую предрасположенность к карциноме щитовидной железы назначается при:

• постановке диагноза карциномы щитовидной железы;
• обнаружении карциномы щитовидной железы у близких родственников;
• подозрении на синдром множественной эндокринной неоплазии.

Исследование проводится методом пиросеквенирования.

Материал для исследования: венозная кровь.