Рак щитовидной железы – злокачественное новообразование из фолликулярных клеток или С-клеток щитовидной железы. На начальных стадиях часто протекает бессимптомно. В большинстве случаев РЩЖ протекает бессимптомно. Наиболее часто первые признаки рака щитовидной железы — это появление узлового образования в области щитовидной железы или увеличение шейных лимфоузлов.
Ген RET кодирует рецептор тирозинкиназы из семейства внеклеточных сигнальных молекул. Мутации, влияющие на снижение эффективности работы белка, вызывают болезнь Гиршпрунга, а повышение – злокачественные новообразования. К ним относится медуллярный рак щитовидной железы, синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2А и 2В, феохромоцитома, гиперплазия околощитовидной железы.
Некоторые типы мутаций связаны с возникновением папиллярного рака щитовидной железы и немелкоклеточного рака легких. Селективные ингибиторы тирозинкиназ демонстрируют эффективность лечения рака щитовидной железы в случаях, где были обнаружены данные мутации RET.
Синдром МЭН – множественной эндокринной неоплазии – представляет собой комплекс заболеваний нескольких эндокринных желез (опухоли или гиперплазии), обладающий аутосомно-доминантным типом наследования. Опухоли в большинстве случаев являются производными нейроэктодермальной ткани. В развитии МЭН – синдрома также играют значительную роль мутации гена RET. Комплекс симптомов обусловлен сочетанием различных эндокринных нарушений, а также часто встречающейся сопутствующей дисплазией других органов.
Состав исследования:
- RET (Cys611; Cys611 Trp)
-
RET (Cys618; Cys618 Ser/Arg)
-
RET (Cys609; Cys609 Tyr/Arg)
-
RET (Cys634; Cys634 Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp)
Анализ на генетическую предрасположенность к карциноме щитовидной железы назначается при:
-
постановке диагноза карциномы щитовидной железы;
-
обнаружении карциномы щитовидной железы у близких родственников;
-
подозрении на синдром множественной эндокринной неоплазии.
Исследование проводится методом пиросеквенирования.
Материал для исследования: венозная кровь.