Церулоплазмин — это медь содержащий фермент, который играет важную роль в метаболизме железа в организме, формировании соединительной ткани, производстве энергии в клетках и функции нервной системы. Он всасывается кишечником из пищи и жидкостей, а затем транспортируется в печень, где хранится или используется для производства различных ферментов.
Общая информация об исследовании
Печень связывает медь с белком для получения церулоплазмина, а затем высвобождает его в кровоток. Около 95% меди в крови связано с церулоплазмином. Из-за этого анализ на церулоплазмин можно использовать вместе с одним или несколькими медными исследованиями чтобы помочь диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова наследственное расстройство, которое может привести к избыточному хранению меди в глазах, печени, головном мозге и других органах.
Зачем назначается анализ крови на церулоплазмин?
Исследование можно заказать отдельно или вместе с анализом суточной мочи на наличие меди, если есть признаки и симптомы, которые, как подозревает лечащий врач, могут быть вызваны болезнью Вильсона-Коновалова: анемия, тошнота, боль в животе, усталость, изменения поведения, тремор, трудности ходьбы, стойкие непроизвольные сокращения мышц, вызывающие повторяющиеся или скручивающиеся движения (дистония), диарея и рвота, проблемы с глотанием или разговорной речью, темно-коричневые кольца вокруг радужной оболочки глаза (кольца Кейзера-Флейшера). Церулоплазмин также можно заказать вместе с медными тестами, когда врач подозревает, что есть дефицит меди. Симптомы дефицита меди включают бледную кожу, остеопороз, усталость и покалывание рук и ног.
Возможные результаты исследования
Снижение концентрации церулоплазмина и меди в крови и увеличение уровня меди в моче могут указывать на болезнь Вильсона-Коновалова. У некоторых людей с данной болезнью, у которых есть неврологические симптомы, будет нормальный уровень церулоплазмина, как и у многих людей с симптомами повреждения печени, особенно если присутствует острая фаза заболевания. Если концентрация церулоплазмина в крови и в моче и/или меди в крови низкая, то у исследуемого может быть дефицит меди. Все, что мешает всасыванию меди или способности организма метаболизировать медь, может повлиять на концентрацию церулоплазмина и меди в крови. Более высокие, чем обычно, уровни церулоплазмина могут быть признаком серьезной инфекции, сердечной патологии или лейкоза.
Церулоплазмин может быть увеличен в различных обстоятельствах, когда анализ не используется в качестве клинического инструмента. Однако эти условия могут повлиять на интерпретацию теста и способность распознавать болезнь Вильсона-Коновалова или дефицит меди. Они могут включать в себя следующее:
-
церулоплазмин является реагентом острой фазы. Он часто усиливается воспалением, тяжелой инфекцией, повреждением тканей и может быть увеличен при некоторых видах рака;
-
он может быть увеличен во время беременности, при использовании эстрогена, пероральных контрацептивов и таких лекарств, как карбамазепин, фенобарбитал, вальпроевая кислота.
Ложно низкие уровни церулоплазмина могут возникнуть при любых состояниях, вызывающих дефицит белка, таких как нефротический синдром, мальабсорбция, потеря белка из пищеварительного тракта или недоедание.
Что такое синдром Менкеса?
Синдром Менкеса, также называемый болезнью медного транспорта, является редким наследственным расстройством, которое вызывает дефицит меди. Синдром вызван мутациями в гене ATP7A, расположенном на X-хромосоме. Он передается от родителя к дочернему элементу X-связанным рецессивным образом. Это означает, что девочки должны унаследовать две копии мутировавшего гена, чтобы получить влияние. Поскольку у мальчиков только одна X-хромосома, они могут быть затронуты, если мутация присутствует на одной X-хромосоме, что делает это состояние гораздо более распространенным у мужчин. Мутация приводит к неравномерному распределению меди в организме. Например, он может накапливаться в тканях кишечника и почек, но может быть дефицитным в таких областях, как мозг. Симптомы синдрома обычно развиваются в младенчестве, и многие дети умирают к 3 годам. Признаки и симптомы включают в себя разреженные, странные волосы, неспособность расти с ожидаемыми темпами и задержку развития в целом, ухудшение нервной системы, слабый мышечный тонус и судороги. Заболеваемость этим синдромом составляет около 1 из 100 000 младенцев.
Анализ крови на церулоплазмин назначается при:
-
заболевания Вильсона – Коновалова, а также врождённых нарушений, напрямую связанных с пониженным уровнем церулоплазмина и избыточным накоплением меди в печени, головном мозге и других органах (вместе с тестом на медь в крови и/или в моче);
-
дифференциальной диагностике вышеназванных и других патологий, сопровождающихся снижением концентрации меди в крови.
Метод исследования: иммунотурбидиметрия.
Материал исследования: венозная кровь.
Результаты анализа придут на указаную вами почту.
Так же можно получить бумажную копию непосредственно в медицинском центре.
