Альфа-1 антитрипсин (ААТ) — это белок в крови, который защищает легкие от повреждений, вызванных активированными ферментами. Лабораторные тесты измеряют уровень ААТ в крови или выявляют аномальные формы, которые человек унаследовал, чтобы помочь диагностировать дефицит белка. Альфа-1 антитрипсин помогает инактивировать несколько ферментов, наиболее важным из которых является эластаза — это фермент, вырабатываемый лейкоцитами и нейтрофилами, который является частью нормальной реакции организма на травмы и воспаление. Эластаза расщепляет белки, чтобы они могли быть удалены и переработаны организмом. Если его действие не регулируется AAT, фермент также начинает разрушаться и повреждать ткань легких.
Гены альфа-1 антитрипсина
Каждый человек наследует две копии гена, который кодирует AAT. Он называется ингибитором протеазы (SERPINA1). Этот ген является доминирующим, что означает, что каждая копия гена отвечает за производство половины AAT организма. Если в одной или обеих копиях генов происходит изменение или мутация, то производится меньше белка или с пониженной функцией. Когда производство fльфа-1 антитрипсинf падает ниже 30% от нормы, пострадавший испытывает расстройство, называемое дефицитом ААТ. Люди с этим расстройством подвержены значительному риску развития эмфиземы, прогрессирующего заболевания легких, в раннем возрасте. Если они курят или подвергаются воздействию вредной пыли или паров, повреждение легких, как правило, происходит раньше и является более серьезным.
Типы альфа-1 антитрипсина
Некоторые типы дисфункционального AAT накапливаются в клетках печени, где он вырабатывается. По мере накопления образуются аномальные белковые цепи, которые начинают разрушать клетки и повреждать печень. Около 10% новорожденных с дефицитом ААТ имеют повреждение печени. В тяжелых случаях этим младенцам может потребоваться трансплантация печени, чтобы выжить. Дефицит альфа-1 антитрипсина в настоящее время является наиболее распространенной генетической причиной заболевания печени в педиатрии. У взрослых с дефицитом ААТ увеличивается риск развития хронических заболеваний печени, цирроза, рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы). Однако немногие взрослые с дефицитом ААТ на самом деле имеют признаки или симптомы заболевания печени. Количество и функция AAT зависят от наследуемой мутации гена.
Когда назначается исследование?
Анализ крови альфа-1 антитрипсина используется для диагностики дефицита ААТ, как причины ранней эмфиземы или хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), когда у человека нет очевидных факторов риска. Его также можно использовать, когда есть бронхиальная астма, которая препятствует нормальному дыханию, даже после лечения. Тестирование также используется для диагностики выявления причины стойкой желтухи и других признаков необъяснимой травмы печени. Исследование также может быть использовано для определения того, имеет ли человек с семейным анамнезом дефицита ААТ одну или две копии гена SERPINA1.
Общедоступны три типа тестов:
измерение уровня белка в крови;
исследование фенотипа ААТ оценивает количество и тип производимого белка и сравнивает его с нормальными моделями;
исследование генотипа ААТ (тестирование ДНК) может быть использовано для определения того, какие аллели генов SERPINA1 присутствуют, включая нормальный аллель дикого типа M или альтернативные аллели.
Дополнительные исследования (оплачиваются отдельно)
Низкий уровень альфа-1 антитрипсина в крови указывает на то, что у исследуемого может быть дефицит ААТ. Чем ниже уровень ААТ, тем выше риск развития эмфиземы и других расстройств, связанных с дефицитом белка.
Фенотипный тест
У людей с аномальной формой ААТ риск развития заболевания зависит от того, сколько производится и какой вариант присутствует. Вариант с очень низкой активностью может привести как к эмфиземе (потому что он не защищает легкие), так и к заболеваниям печени (из-за накопления аномального ААТ внутри клеток печени).
Тест генотипа
Когда ДНК-тестирование указывает на наличие одной или двух аномальных копий гена SERPINA1, будет производиться меньше AAT и/или аномального варианта. Степень дефицита AAT и степень повреждения легких и/или печени могут сильно варьироваться. У двух людей с одинаковыми аномальными генами могут быть очень разные формы заболеваний. AAT является острым фазовым реагентом. Это означает, что он будет повышен при острых и хронических воспалительных состояниях, инфекциях и некоторых видах рака.
Повышенные уровни ААТ также можно наблюдать при использовании оральных контрацептивов, во время беременности и стресса. Уровни AAT могут быть снижены при неонатальном респираторном дистресс-синдроме и в условиях, вызывающих снижение белков сыворотки крови, таких как заболевания почек и недоедание, и при некоторых вида рака.
Анализ крови на альфа-1 антитрипсин назначается при:
диагностике желтухи у новорождённого ребенка, которая длится дольше 1-2 недель, при этом у него есть признаки поражения печени (увеличение селезенки, брюшная водянка, зуд);
диагностике пациента, который моложе 40 лет жалуется на хрипы, хронический кашель или бронхит, тяжелую одышку после физических нагрузок, а также на другие симптомы эмфиземы;
диагностике пациента, который имеет близкого родственника, страдающего от ААТ недостаточности.
Метод исследования: иммунотурбидиметрия.
Материал исследования: венозная кровь.
Результаты анализа придут на указаную вами почту.
Так же можно получить бумажную копию непосредственно в медицинском центре.
