Холестерин, как и многие другие важные компоненты организма, привлекают клиническое внимание при наличии в аномальных концентрациях. Увеличение или снижение уровней обычно происходит из-за аномалий в синтезе, деградации и транспортировке связанных с ними частиц липопротеина. Когда гиперлипидемия или гиполипидемия определяются с точки зрения класса повышенных или уменьшенных липопротеинов плазмы, предпочтительно используются названия гиперлипопротеинемия или гиполипопротеинемия.
Анализ крови на липопротеины очень низкой плотности назначается при:
-
оценке риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний;
-
уточнении характера повышения сывороточного уровня триглицеридов;
-
наличии семейного анамнеза нарушений липидного спектра;
-
сахарном диабете, нефротическом синдроме, гипотиреозе (в том числе субклинический), метаболическом синдроме.
Материал исследования: венозная кровь.
В Красногорске сдать анализ на холестерин липопротеинов очень низкой плотности можно в лабораториях по предварительной записи на сайте. Возможен вызов специалиста на дом для забора биоматериала.
Гиперлипопротеинемия
Гиперлипопротеинемия является нарушением липидов, имеющим важное клиническое значение из-за ее связи с повышенным риском атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. Многочисленные эпидемиологические исследования показали, что повышенные уровни общего холестерина в плазме крови и липопротеиды низкой плотности тесно и напрямую связаны с большей заболеваемостью ишемической болезнью сердца.
Повышенные триглицериды плазмы и липопротеиды очень низкой плотности напрямую связаны с риском атеросклеротических заболеваний сердца, хотя и не являются независимыми факторами риска. Напротив, было установлено, что высокий уровень холестерина липопротеинов высокой плотности является защитным фактором для развития этого заболевания, поэтому снижение уровня является фактором риска.
Клинические проявления гиперлипопротеинемии включают в себя большую частоту ишемических сосудистых заболеваний, острый панкреатит и видимые накопления липидных отложений (ксантомы и ксантелазмы). Локализация этих поражений во многих случаях очень помогает категоризации присутствующей дисфункции липопротеи.
Генетические расстройства
Повышенная концентрация липидов плазмы этиологически связана в основном с генетическими расстройствами, диетическими факторами (такими как прием чрезмерных калорий, насыщенных жирных кислот и холестерина) или приемом наркотиков, или это может возникнуть в качестве вторичного явления при большом количестве заболеваний. В любом из этих случаев повышение различных липопротеинов плазмы обычно происходит в ряде комбинаций, которые привели к их классификации на шесть различных закономерностей или фенотипов.
Генетические или приобретенные расстройства могут быть связаны с одной или несколькими из этих моделей липопротеидов, поэтому идентификация конкретной модели не дает конкретной информации о причине рассматриваемого гиперлипидемического расстройства. Практический подход заключается в классификации различных гиперлипидемических состояний: состояний на те, которые в основном вызывают гиперхолестеринемию, или те, которые преимущественно вызывают гипертриглицеридемию.
В каждую из этих категорий включены первичные (генетические), а также вторичные расстройства. Генетические расстройства, в свою очередь, могут быть результатом одного генного нарушения либо доминирующего, либо рецессивного наследования, либо полигенного расстройства, при котором несколько генов взаимодействуют с факторами окружающей среды.
Гиперхолестеринемия
Были выявлены три первичных расстройства, вызывающих гиперхолестеринемию. Это: полигенная гиперхолестеринемия, семейная гиперхолестеринемия и вариант семейной комбинированной гиперлипидемии.
Полигенная гиперхолестеринемия — это термин, используемый для описания наиболее распространенного первичного расстройства, вызывающего повышение уровня холестерина в плазме крови. Он включает в себя группу связанных с ними расстройств, при которых несколько генов, по-видимому, взаимодействуют, чтобы вызвать повышение ЛПНП выше 95-го процентиля в общей популяции. Увеличение скорости образования ЛПНП, дефектный клиренс или и то, и другое может быть причиной этого повышения. Последние данные свидетельствуют о том, что это может быть результатом снижения активности рецепторов ЛПНП печени.
Клиническое различие между этим расстройством и семейной гиперхолестеринемией и семейной комбинированной гиперлипидемией в основном достигается путем семейных исследований и обследования. Гиперлипидемия встречается только у 10% родственников первой степени при полигенном расстройстве, в то время как она возникает примерно у 50% родственников в двух других заболеваниях.
Семейная гиперхолестеринемия — это распространенное аутосомно-доминантное расстройство, которое поражает примерно 1:500 человек в общей популяции. Его главный дефект заключается в гене рецептора ЛПНП на поверхности клеток, поэтому задерживается клиренс ЛПНП из плазмы. Гомозиготы редки и обычно достигают шести-восьмикратного увеличения общего холестерина плазмы из-за повышения ЛПНП, гетерозиготы могут иметь от двух до трехкратного повышения и могут быть диагностированы при рождении с помощью анализа пуповинной крови.
Наиболее важной клинической характеристикой этого расстройства является наличие преждевременной и ускоренной ишемической болезни сердца. Гетерозиготы проявляют инфаркты миокарда примерно в третьем десятилетии, в то время как гомозиготы обычно умирают от осложнений инфаркта миокарда до 20 лет.
Семейная комбинированная гиперлипидемия — является еще одним распространенным расстройством, которое имеет аутосомно-доминантное наследство. Клинически он может представляться как гиперхолестеринемия (тип 2a), гипертриглицеридемия (тип 4) или и то, и другое (тип 2b), а также называется гиперлипопротеинемией нескольких типов. Клинически он характеризуется отсутствием гиперлипопротеинемии в детстве, и его развитие происходит вокруг полового созревания в сочетании с переменным и мягким повышением уровня липидов плазмы.
Нет конкретного клинического или лабораторного теста, чтобы определить, есть ли у человека это расстройство, и для постановки диагноза необходим семейный скрининг. Тем не менее, это следует подозревать у любого человека с легкой гиперлипопротеинемией, тип липопротеинов которого меняется со временем. Это состояние также характеризуется повышенной частотой преждевременного атеросклероза и инфаркта миокарда. Основной аномалией, по-видимому, является перепроизводство липопротеинов, которые содержат аполипопротеин B (apo B).
Различные распространенные расстройства связаны с гиперхолестеринемией. Среди них гипотиреоз, нефротический синдром, диспротеинемии, обструктивная болезнь печени и использование тиазидных мочегонных средств.